Maladie de Krabbe : ce qu’il faut savoir sur cette maladie infantile (et incurable)

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Un bébé sur 175 000 naît avec la maladie de Krabbe.

Cette pathologie rare et héréditaire n’autorise qu’une très faible espérance de vie…

Maladie de Krabbe : c’est quoi exactement ?

Petit point historique.

La maladie de Krabbe a été décrite pour la première fois en 1916 par le Dr. Knud Krabbe, un neurologue danois.
Cette pathologie porte plusieurs noms : si on l’appelle  » maladie de Krabbe  » dans le langage courant, les scientifiques parlent plutôt de  » lipidose à galactosylcéramide  » ou de  » leucodystrophie à cellules globoïdes « .



De quoi s’agit-il ?

La maladie de Krabbe est liée à une mutation du gène GALC (14q31) : cette mutation anormale entraîne l’accumulation d’une substance toxique pour les cellules la psychosine.
Résultat : on observe une démyélinisation progressive des systèmes nerveux central (cerveau et moelle épinière) et périphérique (nerfs).

En clair : une destruction de la myéline, la substance qui protège et isole les fibres nerveuses.

À savoir : la maladie de Krabbe appartient à la famille des sphingolipidoses, comme la maladie de Fabry, la maladie de Gaucher ou encore la leucodystrophie métachromatique.

Quelles sont les causes de la maladie de Krabbe ?

C’est fréquent ? Non.

La maladie de Krabbe est une maladie rare puisqu’1 nouveau-né sur 175 000 en moyenne est concerné. La pathologie est génétique mais se transmet heureusement sur un mode mode autosomique récessif ce qui signifie que, si les deux parents sont porteurs de la mutation génétique causant la maladie de Krabbe, l’enfant aura un risque de 25 % d’être malade.

La maladie de Krabbe peut être dépistée avant la naissance grâce à un dépistage pré-natal (DPN) : celui-ci (qui consiste en un dépistage enzymatique ou en une analyse de la mutation) est proposé aux familles à risque.

Les personnes porteuses du gène défectueux peuvent également demander un diagnostic pré-implantatoire (DPI) qui consiste à cultiver un embryon via une fécondation in vitro (FIV), à faire des analyses, puis à implanter l’embryon dans l’utérus de la femme s’il n’est pas porteur de la maladie.

Maladie de Krabbe : les symptômes de la pathologie

Dans 85 % à 90 % des cas, la maladie de Krabbe se déclare chez le nouveau-né, entre 2 et 6 mois après la naissance. Durant le premier stade de la pathologie, on peut observer :



Une irritabilité chez le jeune enfant,
Une raideur des membres,
Un mauvais contrôle de la tête,
Des problèmes d’alimentation,
Des pouces qui se plient de façon intermittente,
De l’hyperthermie (comprendre : une température corporelle supérieure à 37,5°C) par épisodes,
Un retard de croissance.

Lorsque la maladie gagne du terrain, on assiste au second stade de la pathologie qui se caractérise notamment par :

Une sensibilité aux sons forts,
Une faiblesse musculaire anormale,
Des difficultés à serrer le poing,
Des troubles de la vision,
Une régression du développement.

Enfin, au cours du troisième stade, l’enfant développe une hypotonie (c’est-à-dire : une perte de tonus musculaire importante), une cécité et/ou une surdité.
On constate une évolution progressive vers un état végétatif.

Et chez l’adulte ?

La maladie de Krabbe peut aussi se déclarer plus tardivement, après l’âge de 8 ans : on parle alors de  » formes adultes  » de la pathologie. Celles-ci se manifestent à travers :

Des difficultés d’élocution (dysarthrie),
Des difficultés à exécuter volontairement certains mouvements (ataxie cérébelleuse),
Une courbure de la voûte plantaire trop prononcée ( » pied creux « ),
Une atrophie de la langue,
Des troubles visuels liés à une atteinte du nerf optique (neuropathie optique),
Un déclin des fonctions intellectuelles.

Maladie de Krabbe : où en sont les traitements ?



À l’heure actuelle, la maladie de Krabbe est malheureusement incurable.  » Les traitements (…) se limitent à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour ralentir la progression de la maladie  » précise la Fédération pour la recherche sur le cerveau (FRC).

Et l’espérance de vie des bébés nés avec la maladie ne dépasse que rarement l’âge de 3 ans…

Où en est la recherche ?

Un traitement pourrait toutefois voir le jour dans les prochaines années : en 2016, une maman canadienne a décidé de donner à son petit garçon (atteint de la maladie de Krabbe) un composé lipidique qui avait montré son efficacité sur les symptômes de la maladie d’Alzheimer.
Bonne nouvelle : dès que l’enfant a reçu ce complément dans son alimentation, la mère a pu observer d’importantes améliorations de l’état de son fils.

Depuis septembre 2016, une étude sur l’animal examine donc l’effet de ce traitement sur les cellules nerveuses.

D’autres espoirs sont également en cours de recherche : la thérapie génique, par exemple, prolonge la vie des souris atteintes par la maladie de Krabbe.

Sources : Orphanet ; Fédération pour la recherche sur le cerveau (FRC)
Agence de la biomédecine
Association Européenne contre les Leucodystrophies  msn.com

 

 

 

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